CDFD to pilot study on ‘paediatric rare genetic disorders’ in Indian populations

केंद्र मेडिकल कॉलेजों के बाल रोग विभागों के साथ सहयोग करेगा

केंद्र मेडिकल कॉलेजों के बाल रोग विभागों के साथ सहयोग करेगा

जैव प्रौद्योगिकी विभाग (डीबीटी) के तहत सेंटर फॉर डीएनए फिंगरप्रिंटिंग एंड डायग्नोस्टिक्स (सीडीएफडी) ने मंगलवार को 20 अन्य संस्थानों के सहयोग से एक देशव्यापी स्क्रीनिंग कार्यक्रम ‘बाल चिकित्सा दुर्लभ आनुवंशिक विकारों पर मिशन’ (प्रेगेड) शुरू करने की घोषणा की। ऐसी बीमारियों का कारण बनने वाले अज्ञात आनुवंशिक उत्परिवर्तन को डीकोड करें।

डीबीटी के सचिव राजेश गोकहले ने आधिकारिक तौर पर मिशन के लिए वेबसाइट का अनावरण करने वाले डीबीटी सचिव राजेश गोकहले ने कहा कि केंद्र मेडिकल कॉलेजों के बाल रोग विभागों के अलावा डीबीटी के अपने डायग्नोस्टिक सेंटरों को इनहेरिटेड डिसऑर्डर (यूएमएमआईडी) कार्यक्रम के प्रबंधन के अनूठे तरीकों के तहत स्थापित करेगा। कार्यक्रम का शुभारंभ करें।

डॉ. गोखले ने कहा कि मिशन एक “जटिल और चुनौतीपूर्ण” है क्योंकि यह गर्भावस्था के प्रारंभिक चरण में जीन उत्परिवर्तन के कारण दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी की पहचान करने और अज्ञात विकारों को दूर करने का प्रयास करता है। मिशन का उद्देश्य जागरूकता पैदा करना, आनुवंशिक निदान प्राप्त करना, उपन्यास जीन की खोज और विशेषता करना, परामर्श प्रदान करना और देश में बाल चिकित्सा दुर्लभ आनुवंशिक रोगों के लिए उपन्यास चिकित्सा विकसित करना है, जो मुख्य रूप से समुदाय के भीतर अंतर्विवाही विवाहों के कारण होता है, सीडीएफडी के निदेशक के। थंगराज।

डॉ. थंगराज ने कहा कि देश में अनुमानित सात करोड़ लोग लगभग 7,000 पहचाने गए दुर्लभ आनुवंशिक विकारों से पीड़ित हैं और यह संख्या अधिक हो सकती है, क्योंकि ग्रामीण क्षेत्रों को ठीक से कवर नहीं किया गया है। “वे दक्षिण एशिया में आम हैं और उन्हें कम करके आंका जाता है। लगभग 95% दुर्लभ आनुवंशिक रोगों के इलाज के लिए एक भी अनुमोदित दवा नहीं है, लगभग 30% बच्चे पीड़ित हैं और कई पांच साल की उम्र तक जीवित नहीं रह सकते हैं,” उन्होंने कहा।

पांच साल की अवधि में इस कार्यक्रम के लिए स्क्रीनिंग के लिए लगभग 5,600 परिवारों की पहचान की जा चुकी है और एक बार बच्चों में आनुवंशिक उत्परिवर्तन का पता चलने के बाद, माता-पिता को परामर्श प्राप्त होगा, जबकि वैज्ञानिक यह समझने के लिए जानवरों और सेल मॉडल में अध्ययन करेंगे कि ये कैसे हुआ है। प्रमुख अन्वेषक और निदान प्रमुख अश्विन बी दलाल

डीबीटी सचिव ने मिशन के लिए डेटा भंडारण के लिए सीडीएफडी में ‘उन्नत सुपर कंप्यूटिंग सुविधा’ का भी उद्घाटन किया। डेटा को भारतीय जैव प्रौद्योगिकी डेटा केंद्र (IBDC) के साथ साझा किया जाएगा और भारतीय आबादी में उत्परिवर्तन की बेहतर समझ के लिए सभी शोधकर्ताओं के लिए सुलभ बनाया जाएगा।

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